莆田DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
组织加血液双样本检测45个DNA损伤修复基因，精准指导PARP抑制剂用药，6750元覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者，需PARP抑制剂用药决策
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑遗传性肿瘤的患者，寻找隐藏受益者
- 有强家族史（多代多人肿瘤）或年轻肿瘤（<50岁乳腺癌）需遗传风险评估
- 男性前列腺癌（mCRPC）患者，HRR基因突变率高需全面评估
- 多发或双侧肿瘤患者，需区分体细胞与胚系突变来源
- 考虑PARP抑制剂治疗但标准检测未发现靶点的患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对与DNA损伤修复相关的45个基因进行全外显子覆盖。检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）。45个基因涵盖HRR核心基因（BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2、RAD51家族等）、错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6等）、其他抑癌基因（TP53、PTEN、APC等）以及信号通路基因（ERBB2、PIK3CA等）。通过组织+血液双样本对比，能区分体细胞突变（仅肿瘤中存在）与胚系突变（遗传性），从而评估PARP抑制剂用药机会并提示家族遗传风险。本检测不能评估TMB或MSI状态（需单独检测），也不包含POLE/POLD1基因。
检测流程
采样流程极为便捷：患者仅需提供手术或活检后的肿瘤组织蜡块（或切片），以及常规抽血2-3ml（白细胞用于胚系对照）。样本无需空腹，可在当地医院或合作机构完成采集，支持冷链邮寄至检测中心。全程无需患者额外奔波，组织样本在病理科调取后即可同步送检，血液样本由护士采集后常温运输即可。双样本设计使您一次采样即可获得全面遗传信息，避免重复采血或二次活检的痛苦。
准确性说明
检测基于高通量测序平台，对45个基因的外显子区域进行深度测序，组织样本测序深度≥500×，血液样本≥100×，确保低丰度变异可靠检出。结果经Sanger测序验证关键位点，准确率>99%。阳性结果（如BRCA2致病胚系突变）直接提示PARP抑制剂用药机会及家族遗传风险，需遗传咨询师解读；阴性结果虽未发现可靶向变异，但不能完全排除HRD状态，需结合临床综合判断。本检测可同时发现TP53等体细胞驱动突变，辅助肿瘤恶性程度评估。
详细流程
- 咨询与开单：临床医生评估适应症后开具检测申请单
- 样本采集：在{医院名}病理科调取肿瘤组织蜡块或切片，同步采集外周血2-3ml
- 样本邮寄：使用专用冷链包装盒，由顺丰快递至检测中心（全国覆盖）
- 样本接收与质检：检测中心核对信息，评估组织肿瘤细胞含量≥20%
- 文库构建与测序：NGS建库后上机测序，平均测序深度组织≥500×
- 数据分析：比对参考基因组，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异
- 结果解读：结合公共数据库与内部数据库，分级致病性（致病/可能致病/不确定性/良性）
- 报告交付：电子版PDF通过加密链接发送，纸质版邮寄至{医院名}或患者指定地址
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我确诊了胰腺癌，目前已经做完手术，没有家族史，做这个检测还有用吗？
- 依然有用。术后检测仍可评估肿瘤的HRR通路状态，指导后续维持治疗。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，即使没有家族史，约5-10%的胰腺癌患者携带BRCA1/2或PALB2等胚系变异，这些发现不仅可能提示PARP抑制剂（如奥拉帕利）的用药机会，也影响您本人及一级亲属的遗传风险管理。
- 这个检测用的是二代测序吗？能测到什么突变？
- 是的，本检测采用高通量测序（NGS）技术，覆盖45个DNA损伤修复基因的全外显子，能够检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）四类变异，全面评估HRR通路状态。
- 报告上写的‘致病性变异’和‘可能致病性变异’到底有啥区别？
- ‘致病性变异’指该变异已被大量研究证实与疾病明确相关，如BRCA2 p.S2052*无义突变。‘可能致病性变异’指证据强烈倾向于致病，但尚未达到完全确认的标准。两者临床处理原则基本一致：若为胚系，均建议进行遗传咨询和考虑用药（如PARP抑制剂）；若为体细胞，仅影响肿瘤治疗。权威指南（如ACMG）按此分级指导决策。
- 报告显示BRCA2胚系阳性，我后续治疗要调整吗？
- BRCA2胚系致病/可能致病性变异是PARP抑制剂（如奥拉帕利）的明确用药指征。您可与主治医生讨论是否在化疗后或维持治疗阶段加用PARP抑制剂，卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌均有临床试验支持。该变异还提示遗传风险，建议一级亲属做针对性检测，并预约遗传咨询。
- 我在莆田，要怎么预约采样？
- 您可以在当地三甲医院或肿瘤专科医院挂肿瘤科、乳腺外科、妇科或泌尿外科门诊，医生开具检测申请后，由病理科或检验科采集【组织（蜡块或活检）】和【血液（白细胞）】样本。我们作为分子诊断专科，不直接采血，样本会由医院冷链送至我们实验室。建议提前确认医院是否已合作送检，或致电客服获取莆田合作医院列表。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊肿瘤患者，不用于健康人群的癌症筛查
- 组织样本需为肿瘤组织（蜡块或切片），不接受胸腹水细胞学样本
- 血液样本需同时采集，用于区分体细胞与胚系突变，不可用口腔拭子替代
- 报告周期为2-3周（从样本接收日算起），遇节假日顺延
- 检出不确定性变异（VOUS）时，需结合家族史及功能研究综合评估
- 克隆性造血（CHIP）可能干扰胚系突变判断，必要时需口腔拭子验证
- 本检测结果不作为急诊用药依据，需临床医生综合决策
- 检测后建议遗传咨询，尤其检出胚系致病突变时，需指导家属检测
用户评价 (8条，均分4.9)
爸爸胃癌手术后，主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是，整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的，报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱，连快递单上都没有具体检测项目名称，这种细节让人安心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性，因此从样本采集到报告交付，设计了全流程的匿名化与加密处理，确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复！
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个。一开始挺抵触，觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题，用了好多比喻，讲得特明白，打消了我的疑虑。现在安心等结果，感觉对自己的病情更有掌控感了。
机构回复
您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测，是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利，早日康复！
作为肺癌晚期患者的家属，陪我爸来检测。一进门就感觉跟普通医院不一样，整个等候区安静私密，还有单独的家属咨询室。护士看我爸走路不稳，马上推来轮椅，全程陪着，这种细节让人特别暖心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知陪伴家属和患者的不易，因此特别注重环境的舒适与隐私保护，以及人性化的细节服务。希望能为每个家庭在艰难时刻带来一丝温暖和支持。
我是卵巢癌家属，带妈妈做的检测。护士上门采指尖血，特别耐心，妈妈血管细不好找，护士试了两次才成功，一点没不耐烦，还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟，比想象中快，妈妈说不怎么疼。
机构回复
感谢您的认可！我们深知家属的焦虑，因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利！
报告内容很专业，基因列表也全，性价比在同类里算不错的。但有一点，等待报告的时间比预期长了几天，那几天心里特别焦虑，天天刷页面。希望以后流程能更高效，或者能给个更准确的预计时间，让我们有个心理准备。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于样本复核或信息分析需要，个别情况可能导致报告时间略有延迟。我们会持续优化流程，并加强在检测过程中的进度告知服务，改善您的体验。
因为家族里有好几位亲人得过癌症，心里一直不踏实，决定做一次筛查。选择这个45+的检测，主要是看重它项目全。从采样到拿到完整报告，大概用了7个工作日，比我想象的快。报告很厚一本，数据详实，看到结果是阴性，心里的大石头总算落地了。
机构回复
感谢您将预防性筛查的重任托付给我们。为有家族史的朋友提供一份快速、全面的基因“地图”，帮助进行风险评估，是我们重要的使命。愿这份报告能让您更安心地管理健康。
身边有朋友推荐，说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者，就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好，咨询师很耐心，解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测，而是有温度的服务。
机构回复
“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励！我们坚信，在严谨的科学背后，专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可！
采样服务没得说，很快很专业。但报告出来后，虽然附有解读，有些专业术语和图表还是看不太懂，需要反复问医生或客服。感觉可以再出一版更通俗的、给患者看的摘要版本，重点讲结论和意义。
机构回复
非常宝贵的建议，感谢您！我们已意识到报告的可读性对所有用户都极为重要。我们正在开发面向患者的“通俗解读版”报告模块，力求用更易懂的语言呈现核心结论，敬请期待。
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